胎儿染色体异常筛查到底选什么方法


发布时间:2016-09-30 17:04:19
对于胎儿染色体异常的检查:唐筛、羊水穿刺和无创DNA,因其风险的不同、价格的差异、宣传的不一,成为产前检查中颇为纠结的一项。平时可以在几百种甚至上千种不同款式、颜色和价格的鞋子中选出自己真正喜欢和需要的孕妈,在这时候可能就犯难了。

唐氏筛查
 

 

在早中孕期抽取母亲的外周血,测定相应的生化标志物,综合孕周、孕妇年龄、体重等各项信息,经过专业的筛查软件,计算出胎儿有染色体异常的风险。

 

在唐氏筛查方案中,有单独的血清学筛查方案(Serum only),还有血清学筛查再加上超声软标志物的联合方案。例如“早唐”就是在早孕期抽取母亲的外周血测定相应的指标,再测量胎儿的NT(颈项透明层),最终计算出胎儿有染色体异常的风险。如果风险值超过设定的切割值(例如1/270),就被定义为高风险,医生一般会建议你进行羊膜腔穿刺。

 

 

 

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特点

 

价格便宜,筛查项目有限,预期的染色体异常检出率为60%-90%,假阳性率为3.5%-8%(因筛查策略不同而异);在检查结果方面,筛查不等于确诊,若筛查结果提示高风险,需进一步进行产前诊断,若提示低风险,不代表胎儿完全正常。

 

 

羊水穿刺
 

 

通过羊膜腔穿刺术(羊穿)或绒毛穿刺术或脐带血穿刺术,获取胎儿细胞,进行细胞培养和染色体核型分析,其中应用最多的还是羊穿。

 

 

 

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特点

 

是目前胎儿染色体疾病产前诊断的“金标准”,但对于染色体微小结构改变、单基因遗传病、多基因遗传病、环境和药物导致的胎儿宫内发育异常,以及低比例嵌合以及母体污染不能完全排除。同时细胞培养存在个体差异,不能确保100%成功。更重要的是,容易存在流产、感染、羊水渗漏的风险,羊穿的总体胎儿流失率大约为0.5%。

 

 

无创DNA产前检测
 

 

采集孕妇外周血,提取游离来自胎儿的DNA,采用新一代高通量测序结合生物信息学分析,得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。

 

 

 

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特点

 

只需抽取静脉血,安全无创,不会危害母体及胎儿。香港无创DNA产前检测可在孕10周进行,检测项目多达20种,准确率在99.9%,预期检出率远远高于唐氏筛查,属于一种“高级筛查”。如果非要找一个不足,那就是在价格方面相对唐氏筛查来讲贵了点,达到了上千块钱。(但是如果孩子真的有问题,生下来之后可不是几千块钱就能搞定的事情,相信会算账的孕妈都会明白这个道理)

 

看完了,还纠结吗?香港AG电游提供无创DNA产前检测,赶紧咨询预约吧!


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